“瓷娃娃”“月亮天使”“人魚寶寶”……這一個(gè)個(gè)看似美麗的名稱背后,是不為外界所熟悉的罕見病患者。2月28日是第14個(gè)“國際罕見病日”,今年的主題是“罕多,罕強(qiáng),罕驕傲”。當(dāng)天,省會多家醫(yī)院舉行義診咨詢和科普宣傳活動,業(yè)內(nèi)人士想要告訴人們,罕見的生命也有著不凡的力量。
罕見病其實(shí)“不罕見”
2月26日,在河南省兒童醫(yī)院血液科病房內(nèi),6歲的樂樂被媽媽抱在懷里,手上還扎著輸液的針頭。孩子很安靜,但目光稍顯呆滯,面貌有些異常。他是一個(gè)患有黏多糖貯積癥Ⅱ型的罕見病患兒。
黏多糖貯積癥患兒又被稱為“黏寶寶”,這種病會累及多個(gè)臟器,大多在5歲前發(fā)病,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病。目前,全球確定的罕見病有近7000種,其中只有不到5%有有效的治療藥物。罕見病在我國并不罕見,目前患者人數(shù)接近2000萬人。
罕見病救治打出“組合拳”
河南省兒童醫(yī)院遺傳與代謝科主任醫(yī)師陳永興介紹,80%的罕見病與遺傳基因有關(guān),約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病。“由于很多罕見病的癥狀都具有非特異性,基層醫(yī)生甚至從來沒有見過,很容易出現(xiàn)漏診、誤診,延誤治療時(shí)機(jī)!标愑琅d說。
除此之外,面對價(jià)格昂貴的“孤兒藥”,很多罕見病患者只能“望藥興嘆”。陳永興給記者算了一筆賬:以黏多糖Ⅰ型患兒為例,現(xiàn)在上市的有效治療藥物為“艾而贊”,目前價(jià)格為每支9114元,一個(gè)20kg的孩子每月需要16支,僅每個(gè)月的費(fèi)用就達(dá)14.5萬元。即使享受贈藥活動,每年的費(fèi)用也需要117萬元。
幸運(yùn)的是,近年來,從國家到地方政府為罕見病患者的救治頻頻“出招”:印發(fā)第一批罕見病目錄,收錄121種罕見病;對罕見病用藥在進(jìn)口環(huán)節(jié)降低增值稅稅率;成立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),我省有11家醫(yī)院加入……
據(jù)了解,我國部分地區(qū)已實(shí)行罕見病專項(xiàng)基金制度,為治療費(fèi)用巨大的罕見病患者提供專項(xiàng)資助。
建議四類人群做好優(yōu)生咨詢
“科學(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,能夠及時(shí)阻斷出生缺陷患兒的出生!焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長廖世秀說。
她建議,四類人群在準(zhǔn)備懷孕前要進(jìn)行優(yōu)生咨詢:超過35周歲的高齡夫婦;有遺傳病家族史的夫婦;曾經(jīng)生育過出生缺陷患兒的夫婦;夫婦一方有不良環(huán)境暴露,比如物理、化學(xué)等輻射的人。
“基因檢測技術(shù)可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因,明確診療方向,通過醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù),從而避免罕見病患兒的出生!绷问佬阏f。(記者 曹萍 王平)
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