“瓷娃娃”“月亮天使”“人魚寶寶”……這一個個看似美麗的名稱背后，是不為外界所熟悉的罕見病患者。2月28日是第14個“國際罕見病日”，今年的主題是“罕多，罕強，罕驕傲”。當天，省會多家醫(yī)院舉行義診咨詢和科普宣傳活動，業(yè)內(nèi)人士想要告訴人們，罕見的生命也有著不凡的力量。

　　罕見病其實“不罕見”

　　2月26日，在河南省兒童醫(yī)院血液科病房內(nèi)，6歲的樂樂被媽媽抱在懷里，手上還扎著輸液的針頭。孩子很安靜，但目光稍顯呆滯，面貌有些異常。他是一個患有黏多糖貯積癥Ⅱ型的罕見病患兒。

　　黏多糖貯積癥患兒又被稱為“黏寶寶”，這種病會累及多個臟器，大多在5歲前發(fā)病，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病。目前，全球確定的罕見病有近7000種，其中只有不到5%有有效的治療藥物。罕見病在我國并不罕見，目前患者人數(shù)接近2000萬人。

　　罕見病救治打出“組合拳”

　　河南省兒童醫(yī)院遺傳與代謝科主任醫(yī)師陳永興介紹，80%的罕見病與遺傳基因有關(guān)，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病�！坝捎诤芏嗪币姴〉陌Y狀都具有非特異性，基層醫(yī)生甚至從來沒有見過，很容易出現(xiàn)漏診、誤診，延誤治療時機�！标愑琅d說。

　　除此之外，面對價格昂貴的“孤兒藥”，很多罕見病患者只能“望藥興嘆”。陳永興給記者算了一筆賬：以黏多糖Ⅰ型患兒為例，現(xiàn)在上市的有效治療藥物為“艾而贊”，目前價格為每支9114元，一個20kg的孩子每月需要16支，僅每個月的費用就達14.5萬元。即使享受贈藥活動，每年的費用也需要117萬元。

　　幸運的是，近年來，從國家到地方政府為罕見病患者的救治頻頻“出招”：印發(fā)第一批罕見病目錄，收錄121種罕見��；對罕見病用藥在進口環(huán)節(jié)降低增值稅稅率；成立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，我省有11家醫(yī)院加入……

　　據(jù)了解，我國部分地區(qū)已實行罕見病專項基金制度，為治療費用巨大的罕見病患者提供專項資助。

　　建議四類人群做好優(yōu)生咨詢

　　“科學有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生�！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院醫(yī)學遺傳研究所所長廖世秀說。

　　她建議，四類人群在準備懷孕前要進行優(yōu)生咨詢：超過35周歲的高齡夫婦；有遺傳病家族史的夫婦；曾經(jīng)生育過出生缺陷患兒的夫婦；夫婦一方有不良環(huán)境暴露，比如物理、化學等輻射的人。

　　“基因檢測技術(shù)可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫(yī)學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生�！绷问佬阏f。(記者 曹萍 王平)